Die essentielle Thrombozythämie ist eine ausschließlich selten auftretende Krankheit. Sie gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen. Dabei vermehren sich die Thrombozyten.
Die Blutplättchen befinden sich im Verlauf der Krankheit weit über dem Normbereich, sodass bei den Patienten eine Thrombozytose entsteht. Eine genaue Erklärung für die Ursache der Störung gibt es nicht. Die Experten gehen davon aus, dass mehrere Gen-Defekte die Krankheit auslösen. Einen von ihnen stellt die Punktmutation dar.
Was ist eine essentielle Thrombozythämie?
Die Diagnose erfolgt durch das Ausschlussverfahren
Die essentielle Thrombozythämie gehört zu den seltenen Krankheiten, für die keine exakte Diagnostik existiert. Daher erfolgt die Diagnose der Erkrankung durch das Ausschluss-Verfahren. Die Mediziner schauen sich die typischen Symptome an und vergleichen sie mit den Merkmalen anderer Krankheiten. Schließen sie diese aus, diagnostizieren sie die essenzielle Thrombozythämie.
Ein Anzeichen der Störung besteht in der gesteigerten Anzahl der Blutplättchen, die sich auf über 600.000 pro Mikroliter erhöhen. Zudem erkennen die Mediziner unter Umständen Mutationen, die auf eine Thrombozythämie schließen lassen. Existiert kein Nachweis für eine reaktive Thrombozytose untermauert der Umstand den Verdacht auf die seltene Erkrankung.
Der explizite Grund für das Entstehen der Störung gilt als unklar. Experten vermuten einen Defekt der Stammzelle, die sich für die Blutbildung verantwortlich zeigt. Es existiert eine Stammzelle, die den Ursprung sämtlicher Blutzellen im Knochenmark bildet. Leidet diese unter einer Mutation, betrifft die Fehlfunktion auch die anderen Zellen. Die Verursacher zeigen sich beispielsweise in Form von:
- Viren,
- Strahlungen,
- chemischen Substanzen
- und einem angeborenen genetischen Fehler, der im Alter zunimmt.
Die Krankheit besitzt einen asymptomatischen Verlauf
Die essenzielle Thrombozythämie weist über einen langen Zeitraum ausschließlich uncharakteristische Anzeichen auf. Die Mehrzahl der Patienten bringt die Merkmale nicht in einen Zusammenhang. Erst in dem späteren Verlauf der Störung kommt es zu deutlichen Beschwerden. Ein relevantes Symptom besteht in dem vermehrten Auftreten von Blutungen. Bei der Mikro-Zirkulation kommt es ebenfalls zu Störungen. Die Betroffenen bemerken:
- Kopfschmerzen,
- Schwindel,
- Sehstörungen,
- Nasenbluten,
- Nachtschweiß
- und
Weitere Anzeichen bestehen in einem vermehrten Zahnfleischbluten und schnell auftretenden Hämatomen. Die blauen Flecken bilden sich bereits bei einer geringen Berührung auf der Haut. Zudem leiden die Patienten unter Wadenkrämpfen und Schmerzen in den Akren. Der fortschreitende Verlauf der Krankheit geht mit einer Splenomegalie einher. Dabei handelt es sich um eine deutliche Vergrößerung der Milz.
Des Weiteren treten unter Umständen andere Komplikationen bei der essenziellen Thrombozythämie auf. Die Betroffenen erleiden beispielsweise eine Lungenembolie oder einen Myokardinfarkt. Der Milzinfarkt sowie verschiedene Thrombosen stellen weitere Folge-Erscheinungen der Erkrankung dar.
Für die Krankheit gibt es keine Heilung
Der derzeitige Stand der Medizin ermöglicht bisher keine Heilung der essenziellen Thrombozythämie. Somit richtet sich die Behandlung ausschließlich nach den auftretenden Symptomen. Das individuelle Risiko des Patienten spielt hierbei eine wesentliche Rolle. Eine Chemotherapie erfolgt in schweren Fällen. Als solche gelten Erkrankte über 60 Jahren und eine Thrombozytenzahl von über 1,5 Millionen je Mikroliter.
Leiden die Betroffenen an leichten Beschwerden, verschreiben die Ärzte Acetyl-Salicylsäure, kurz ASS. Die Patienten verfügen über eine normale Lebenserwartung. Dabei erhält der regelmäßige Besuch des Mediziners eine hohe Priorität. Mit einer Behandlung der Symptome im Bedarfsfall sorgt die Therapie für eine relativ störungsfreie Lebensführung.
Die essentielle Thrombozythämie zusammengefasst
Bei dieser Form der Thrombozythämie handelt es sich um eine selten vorkommende Krankheit. In deren Verlauf kommt es zu einer Vermehrung der Blutplättchen. Deren Anzahl steigt in einem schlimmen Fall auf über eine Million Stück pro Mikroliter Blut. Hierbei verschreiben die Mediziner den Betroffenen eine Chemotherapie. Bei einem leichten Verlauf der Erkrankung hängt die Behandlung von den auftretenden Beschwerden ab. Oftmals leben die Patienten jahrelang frei von Schmerzen, da diese erst im späten Stadium der Krankheit auftreten.
