Thrombozyten Erkrankungen sind seltener aber nicht ungefährlich. Thrombozyten spielen bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle. Die flachen und kernlosen Blutbestandteile haben eine Größe von ein bis vier Mikrometern.
Sie entstehen im Knochenmark durch Abschnüren der Megakaryozyten. Ein gesunder Mensch besitzt zwischen 150.000 und 350.000 Thrombozyten pro Mikroliter Blut.
Erkrankungen der Thrombozyten
Während ein Mangel das Risiko für Blutungen erhöht, führt ein Überschuss häufig zu Thrombosen.
Die Thrombozyten haben eine Lebensdauer zwischen fünf und zwölf Tagen. Ihr Abbau findet vorwiegend in der Lunge, Milz und Leber statt. Bei einer Verletzung sorgen die Thrombozyten für einen Verschluss der Wunde und schützen somit vor einem hohen Blutverlust. Neben einer verstärkten Neigung zu Blutungen führt ein Mangel an Thrombozyten zu den folgenden Krankheiten.
TAR-Syndrom
Das TAR-Syndrom als erblich bedingte Fehlbildung
Das TAR-Syndrom (Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom) tritt mit einhundert bekannten Fällen selten auf. Ein typisches Symptom ist die sogenannte Klumphand, bedingt durch die fehlende Speiche trotz vorhandenen Daumens. Neben dieser äußeren Fehlbildung geht das TAR-Syndrom aufgrund des Mangels an Thrombozyten mit einer erhöhten Blutungsneigung einher. Diese normalisiert sich nach den ersten beiden Lebensjahren weitestgehend. Darüber hinaus zeigen am TAR-Syndrom erkrankte Personen folgende Symptome:
- Kleinwuchs,
- Herzfehler (Fallot-Tetralogie),
- stark erhöhte Anzahl an weißen Blutkörperchen,
- Fehlstellung der Zehen und Ferse sowie
- Ptosis am Auge.
Beim TAR-Syndrom liegt keine Störung der motorischen oder neurologischen Entwicklung vor. Der Zeitpunkt des Laufbeginns verzögert sich durch die nicht vorhandene Fähigkeit des Abstützens.
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom – ein genetisch bedingter Immundefekt
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom beruht auf einen Gendefekt des X-Chromosoms und tritt ausschließlich bei männlichen Personen auf. Mit einer Häufigkeit von 1:250.000 ist diese Krankheit äußerst selten. Die typischen Symptome sind
- punktförmige Einblutungen der Haut (Petechien) – kurz nach der Geburt,
- erhöhte Neigung zu großflächigen Hämatomen sowie blutigen Durchfällen und
- erhöhte Anfälligkeit gegenüber sekundären Autoimmunkrankheiten.
Eine Therapie des Wiskott-Aldrich-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Knochenmarktransplantation, die das zerstörte Immunsystem aufbaut. Derzeit zeigen neuartige Genbehandlungen gute Aussichten auf Erfolg. Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung beim Wiskott-Aldrich-Syndrom weniger als zehn Jahre.
Gray-Platelet-Syndrom
Gray-Platelet-Syndrom als seltene Erbkrankheit
Typisch für das Gray-Platelet-Syndrom ist die graue Farbe der Thrombozyten in einem peripheren Blutausstrich. Die Krankheit tritt bereits im Kindesalter auf und ist mit 60 weltweit bekannten Fällen äußerst selten. Aufgrund der geringeren Anzahl an Thrombozyten kommt es beim Gray-Platelet-Syndrom zu häufigen Nasenbluten und blauen Flecken.
Nimmt im fortgeschrittenen Alter die Anzahl der Thrombozyten ab, erhöht sich das Risiko für tödlich verlaufende Blutungen. Ursache des Gray-Platelet-Syndroms ist ein verringerter Anteil der Alpha-Granula in den Blutplättchen. Diese speichern Proteine und üben einen bedeutenden Einfluss auf die Wundheilung aus. Bislang existiert keine spezifische Therapie. Eine Behandlung zielt auf das Verhüten oder Einschränken von Risiken, die zu einem lebensbedrohlichen Blutverlust führen. Dabei richtet sich das Augenmerk auf eine Blutplättchenzahl von mindestens 30.000 pro Mikroliter Blut.
Jacobsen-Syndrom
Jacobsen-Syndrom, die Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung
Das nach der dänischen Ärztin Petra Jacobsen benannte Jacobsen-Syndrom ist die Folge einer Störung des q-Arms im Chromosom 11. Die selten auftretende Erbkrankheit führt zu einer gestörten körperlichen und geistigen Entwicklung. Neben äußerlichen Fehlbildungen kommt es zu Funktionsstörungen der inneren Organe. Bei 94 Prozent der Betroffenen tritt eine verminderte Produktion an Thrombozyten im Knochenmark auf. Daraus resultiert die erhöhte Neigung zu Blutungen. Weitere Symptome sind:
- Schielen,
- Mongolenfalte,
- kurzer Nacken,
- gespaltener Gaumen sowie
- Fehlbildungen des Herzens.
Bis zum Erreichen des zweiten Lebensjahres stirbt ein Fünftel der Betroffenen. Transfusionen von Thrombozyten, Herzoperationen und regelmäßige Untersuchungen können die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen deutlich erhöhen. Für die Therapie und Betreuung am Jacobsen-Syndrom erkrankter Menschen stehen derzeit moderne Einrichtungen zur Verfügung.
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher – eine Störung des Fettstoffwechsels
Die Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit mit Störung des Fettstoffwechsels. Deren Ursache liegt in einem Defekt des Chromosoms 1, das in über 150 Varianten existiert. Die Krankheit tritt regional unterschiedlich gehäuft auf. Durch das unzureichende Aufspalten der zuckerhaltigen Fettstoffe in seine Bestandteile kommt es zum Anreichern in den Fresszellen.
Deren Folge ist eine entzündliche Zerstörung innerer Organe. Die Morbus Gaucher äußert sich in einer vergrößerten Milz, Leber und Lunge. In einigen Fällen sind das Knochenmark und die Glaskörper der Augen betroffen. Der erhöhte Abbau von Blutzellen führt zu einer Blutarmut und einen Mangel an Blutplättchen.
Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für äußere und innere Blutungen. Darüber hinaus leiden an Morbus Gaucher erkrankte Personen häufig an Schmerzen in den Gelenken und einer Schädigung der Knochen. In einigen Fällen geht Morbus Gaucher mit Kreislaufproblemen einher.
Redaktion : Anna Nilsson
